بیماری فاویسم (نقص آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز یا به اختصارPD6G) شایع ترین بیماری نقص آنزیمی در جهان است که ازهزاران سال پیش ابتلا به آن در یونان قدیم گزارش شده است.

این بیماری ارثی توسط کروموزوم X از والدین به فرزندان منتقل شده و معمولا از همان دوران کودکی علایمش ظاهر می‌شود.

شیوع این بیماری در پسران بیش از دختران است و حدود ۴۰۰ میلیون نفر از جمعیت جهان به آن مبتلا هستند.

فاویسم در ایران اغلب در میان مردم نواحی شمالی و جنوبی کشورمان (مناطق ساحلی) شیوع دارد.

طبق برآورد سازمان جهانی بهداشت میزان شیوع آن در ایران بین ۱۰ تا 14.9 درصد است.

در این بیماری یکی از آنزیم‌های اساسی سلول‌های بدن به نام آنزیم PD6G که نقش مهمی در سیستم آنتی اکسیدانی بدن بویژه در گلبول‌های قرمز دارد، مختل شده و کارکرد طبیعی ندارد.

با نقص در فعالیت این آنزیم انرژی مورد نیاز برای سیستم‌های آنتی اکسیدان سلول‌ها (بویژه سیستم گلوتاتیون) فراهم نشده و قابلیت سلول‌‌ها برای دفاع از خود دچار اشکال می‌‌شود.

گلبول‌های قرمز خون به راحتی تخریب شده (همولیز) و فرد دچار کم خونی و عوارض ناشی از آن می‌‌گردد.

در اثرتخریب گلبول‌های قرمز میزان بیلی روبین خون افزایش چشمگیری پیدا کرده (هیپر بیلی روبینمی) و سبب ایجاد ضایعات مغزی می‌شود، به همین دلیل این بیماران به درمان سریع و به موقع نیاز دارند تا عوارض بیماری کاهش یابد.

همچنین توانایی نوتروفیل‌های خون (نوعی از گلبول‌‌های سفید) نیز به دلیل همین نقص آنزیمی در حمله به عوامل مهاجم کاهش یافته و از مقاومت بدن در مقابل استرس‌های و عفونت ها کاسته می‌‌شود.

شایان ذکر است که فاویسم یک بیماری کشنده نیست و فقط  موارد شدید آن که از همان کودکی خود را با علایم شدیدی نشان می‌‌دهد، می‌تواند منجر به بروز مشکلات جدی در بدن بیمار شود.

یک نکته جالب در مورد مبتلایان به این بیماری وجود دارد و آن اینکه  افراد  مبتلا در برابر مالاریا مقاومند.

با توجه به اینکه میزان نقص آنزیم PD6G در بیماران با هم متفاوت است، سازمان جهانی بهداشت این بیماری را بر مبنای فعالیت این آنزیم به ۵ دسته عمده تقسیم کرده است (معمولا واژه«فاویسم» به موارد شدید بیماری اطلاق می‌‌شود که در آن شخص به باقلا نیز حساسیت نشان می‌‌دهد.)

–  کلاس I: کمبود شدید (فعالیت آنزیم < ۱۰ درصد) با همولیز و آنمی مزمن

– کلاس II: کمبود شدید (فعالیت آنزیم < ۱۰ درصد) با همولیز متناوب

– کلاس III: کمبود خفیف (فعالیت آنزیم بین ۱۰ تا ۶۰  درصد) همولیز فقط در صورت مواجهه با عوامل تشدید کننده

– کلاس IV: نوع غیرکمبود، بدون عوارض بالینی خاص

– کلاس V: افزایش فعالیت آنزیم، بدون عوارض بالینی خاص

علایم بالینی – تشخیص فاویسم

کم‌خونی،احساس خستگی و کوفتگی، ضعف و بی‌حالی، رنگ پریدگی، اسهال، تهوع و استفراغ، یرقان یا زردی (زردی پوست، ناخن و سفیده چشم در اثر ‌افزایش بیلی روبین خون)، دفع ادرار با رنگ خونی یا قهوه‌ای تیره در ۲۴-۶ ساعت پس از مواجهه (به دلیل دفع هموگلوبین که در موارد شدید می‌‌تواند به نارسایی کلیه نیز منجر شود)، ضربان غیرطبیعی قلب، بی‌اشتهایی، درد پشت یا شکم، تنفس کوتاه، خواب آلودگی و تب، از علایم این بیماری به شمار رفته و در هر بیمار تنها برخی از آنها بروز می‌کند.

علایم بالینی درعرض ۴۸-۲۴ ساعت بعد از مواجهه با یک غذا، دارو یا ماده محرک (معمولا اکسیدان) یا عفونت خاص شروع می‌شود شدت همولیز به نوع و میزان ماده ی خورده شده و شدت کمبود آنزیم بستگی دارد.

تشخیص نقص این آنزیم به بیماران کمک می‌کند بتوانند از بروز همولیز پیشگیری کرده و از طرفی به پزشکان کمک می‌کند احتیاط ‌لازم را در تجویز دارو به بیماران به کار برند.

برخی ازمبتلایان از بیماری خود آگاه نیستند و با خوردن برخی خوراکی‌ها یا در اثر مواجهه با برخی مواد یا داروها، علایم بیماری در آنها ظاهر می‌شود.

این بیماری معمولا با بروز زردی (به علت همولیز) همراه سایر علایم، که از همان اوایل تولد در مبتلایان ایجاد می‌شود، تشخیص داده می‌‌شود.

با این حال گاهی به دلایل مختلف از جمله خفیف بودن علایم، تشخیص این بیماری تا دوران بزرگسالی به تاخیر می‌افتد.

شدت بیماری فاویسم معمولا در دوره‌‌های نوزادی، بلوغ و پیری و یا در بیماران قلبی–عروقی، کلیوی، چشمی یا کبدی بیشتر است.

معمولا با افزایش سن علایم کمبود فعالیت این آنزیم برطرف شده یا کاهش می‌‌یابد.

گاهی علائم بیماری آشکار نبوده و ممکن است با زردی، هپاتیت و یا کم‌خونی‌های دیگر اشتباه گرفته شود.

تشخیص قطعی کمبود PD6G با اندازه گیری کمی فعالیت آنزیمی PD6G ممکن است.

«میترا نحاس» کارشناس بیماری های غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز