بیماری PKU یا
«فنیل کتونوریا» یک نقص مادرزادی است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید
آمینه فنیل آلانین حاصل از تجزیه مواد پروتئینی در مایعات بدن و سیستم عصبی
است.

 

تجمع این اسید آمینه به
دلیل نبود و یا کاهش فعالیت آنزیم موردنیاز برای تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین به
تیروزین رخ می دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه و ترکیبات مشتق شده از آن در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز
اختلالات مغزی در کودک می شود که در صورت عدم درمان به موقع برگشت ناپذیر است.
نوزاد مبتلا به «فنیل کتونوریا» در زمان تولد طبیعی است و ممکن است تا ماه های
اول هیچ علامتی نداشته باشد. ولی به تدریج علایمی همچون بی میلی به خوردن شیر و
استفراغ بعد از خوردن شیر ظاهر می شود.

روش درمان فنیل کتونوریا چگونه است؟

تشخیص به موقع این بیماری بسیار اهمیت دارد. این
بیماری درمان دارویی ندارد، با رژیم غذایی مناسب می‌ توان سطح «فنیل آلانین» را
در حد طبیعی نگه داشت. تشخیص به موقع، رژیم درمانی صحیح تحت نظر متخصصان تغذیه و
حفظ و تداوم رژیم غذایی در تمام طول عمر، در سلامت بیمار بسیار مؤثر است. در این
میان آگاهی والدین از نحوه تنظیم رژیم غذایی تحت نظر کارشناس تغذیه و شیوه برخورد
با کودک نیز از اهمیت بسزایی برخوردار است. برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و
مشکلات جسمی، درمان فوری نیاز است. اغلب این کودکان باید از رژیم های غذایی خاص که
شامل غذاهای کم پروتئین و همچنین شیرخشک های خاص است، پیروی کنند. میزان تغذیه با شیر
مادر برای کنترل میزان فنیل آلانین موجود در شیر، نیاز به پیگیری های دقیق دارد.
کودکانی که از شیر مادر تغذیه می کنند، همانند دیگر کودکان مبتلا به «فنیل
کتونوریا» به شیرخشک مخصوص نیاز دارد.

کودکان مبتلا به «فنیل
کتونوریا» برای ارزیابی دقیق سطح فنیل آلانین خون، نیاز به انجام تست های مکرر
آزمایشگاهی دارند. اگر سطح فنیل آلانین بالاتر و یا پایین تر از مقدار موردنظر
باشد، شیرخشک مخصوص و رژیم غذایی تغییر می یابد. پیگیری سطح فنیل آلانین یک بخش
مهم در درمان فنیل کتونوریا است. /101

«مریم روستا» کارشناس تغذیه
دانشکده تغذیه و علوم غذایی شیراز

پایان خبر