بیماری متابولیک ارثی چیست؟

بیماری­های متابولیک ارثی، بیشتر ناشی از نقص ژنتیکی در تولید یا عملکرد یکی از پروتئین­ها در بدن است. بیشتر این بیماری­ها در سنین پایین تظاهر می­یابند و تقریبا در غالب این بیماری­ها سیستم عصبی مرکزی به صورت اولیه و یا ثانویه درگیر می­شود، علاوه بر این ممکن است ارگان­های حیاتی دیگر مانند چشم، کبد، طحال، کلیه، قلب و سیستم عضلانی و اسکلتی در این بیماری­ها درگیر شوند.

تشنج، تاخیر تکامل، بزرگی کبد، مشکلات ماهیچه قلب و بیماری های اسکلتی نیز از علایم این دسته از بیماری­ها هستند. ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج­های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ های ادراری، نارسایی­های چشمی مانند کاتاراکت و گلوکوم و بیماری­های قلبی نیز از عوارضی هستند که در این بیماری ها ایجاد می­شوند.

اپیدمیولوژی بیماری های متابولیک ارثی:

اختلالات متابولیک ارثی جزو بیماری­های تک ژنی است، اگرچه بیماری­های تک ژنی به طور منفرد نادر هستند، اما در مجموع 10 در 1000 تولد زنده  برآورد می­شوند. الگوی توارث این  بیماری­ها اغلب به صورت اتوزوم مغلوب است، ولی موارد وابسته به X و غالب نیز وجود دارند.

در فرزندان زوج هایی که ارتباط فامیلی نزدیک (First cousin) دارند، افزایش بروز موارد اتوزوم مغلوب دیده می شود، بنابراین میانگین ابتلای افراد به بیماری­های متابولیک در ایران به علت افزایش ازدواج فامیلی، بیشتر از میانگین جهانی پیش بینی می­شود. که پیشگیری از بروز  آن مستلزم  مشاوره ژنتیک و آزمایشات تشخیص قبل از تولد است.

تظاهرحملات در  بیماران متابولیک ارثی:

بیماری های متابولیک ارثی بیشتر در اوایل شیرخوارگی با حملات کمبود متابولیک (metabolic decompensation) که تهدید کننده حیات هستند، تظاهر می یابند که هر یک از بیماری های متابولیک نقش کوچک، اما قابل توجهی در مرگ نامشخص شیرخوار دارند.

روند اجرای برنامه در دانشگاه علوم پزشکی شیراز:

برنامه پیشگیری و کنترل بیماری متابولیک ارثی، با هدف کاهش بروز، مرگ و میر و عوارض ناشی از بیماری های متابولیک ارثی در نوزادان و شیرخواران همچنین کودکان زیر 5 سال از سال 1397 به صورت آزمایشی و از خرداد 1398 در کل استان آغاز شده است.

مراکز ارائه دهنده خدمات بهداشتی، تمامی مادران باردار را در دو نوبت سه ماه اول و آخر بارداری آموزش می دهند و نوزادان در فاصله سه تا پنج روزگی در 56 مرکز غربالگری توسط کارشناسان دوره دیده، با گرفتن چند قطره خون از کف پای نوزاد به منظور شناسایی 23 بیماری متابولیک، غربال شده و پس از غربالگری، نمونه ها را به آزمایشگاه پیراپزشکی، آزمایشگاه متابولیک ارثی ژنتیک جنوب و آزمایشگاه خصوصی فرزانگان با تعرفه دولتی وزرات بهداشت ارسال می کنند.

پس از انجام آزمایش، موارد مثبت فراخوان و در اسرع وقت به کلینیک منتخب متابولیک ارثی واقع در درمانگاه تخصصی و فوق تخصصی حضرت امام رضا (ع) و کلینیک PKU واقع در کلینیک تخصصی بانو پروین دالکی (قطب الدین سابق) ارجاع داده می شوند و پس از پذیرش و انجام آزمایشات تایید تشخیص، بیماران قطعی مشخص و تحت درمان و مراقبت به منظور پیشگیری و یا کاهش عوارض ناشی از این بیماری ها قرار می گیرند.

عملکرد برنامه  پیشگیری  و کنترل  متابولیک  از سال 1397 تا نیمه دوم 1402:

از ابتدای شروع برنامه  تا نیمه دوم 1402، 252 هزار و 704 نوزاد غربالگری و بیش از هزار و 267 مورد مثبت تشخیص و به کلینیک متابولیک ارثی ارجاع داده شده اند که پس از انجام آزمایشات تایید تشخیص و ویزیت توسط پزشکان منتخب، 632 بیمار و 186 مورد مشکوک شناسایی و تحت مراقبت و درمان قرار گرفتند.

برنامه های در دست اقدام: 

1- بیماران متابولیک ارثی جز بیماران صعب العلاج شناسایی شده اند، این بیماران به دلیل مزمن بودن و لزوم انجام آزمایشات ژنتیک دوره ای، ویزیت مکرر، هزینه کاردرمانی، گفتار درمانی و توانبخشی، نیاز به حمایت و کمک خیرین سلامت دارند. در حال حاضر معاونت بهداشت با همکاری معاونت درمان هماهنگی لازم با ادارات بیمه استان به منظور تامین پوشش هزینه های بیماران از جمله دارو و سایر خدمات را در استان آغاز کرده است. 

2- اضافه کردن غربالگری 4 بیماری به بسته خدمتی

«نازیلا رحیمی» کارشناس بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز