معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز با انتشار پیامی، ضمن اشاره به پیشتازی دانشگاه علوم پزشکی شیراز در برنامه پیشگیری و کنترل بیماری فنیل کتونوری، فرارسیدن روز جهانی «فنیل کتونوری» را گرامی داشت.

به گزارش روابط عمومی معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز، در متن پیام دکتر «عباس رضائیان زاده» آمده است:

نامگذاری 28 ژوئن هر سال به نام روز جهانی فنیل کتونوری، بهانه ای است برای داشتن نگاهی ویژه به مبتلایان به این بیماری و خانواده های ایشان که با صبر و شکیبایی، به بهبودی فرزند خود می اندیشند.

بیماری فنیل کتونوری (PKU) شایع ترین بیماری متابولیکی ارثی اتوزوم مغلوب است و برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، والدین باید ژن مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند.

بروز این بیماری حدود 1 تا 3 در هزار تولد زنده می باشد و در ایران به علت ازدواج های فامیلی، شیوع بالاتری نسبت به جهان دارد. سالانه در استان فارس بیش از 63 مورد نوزاد مبتلابه بیماریpku  در زمان غربالگری نوزادان تشخیص داده و تحت درمان قرار می گیرند. 

کودکان مبتلا به PKU نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین که عمدتاً در پروتئین ها وجود دارد را هضم کنند.

دریافت فنیل آلانین را می توان با دادن شیر رژیمی و برنامه غذایی مخصوص کنترل و بدین ترتیب از بروز عوارض بیماری پیشگیری کرد.

کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماه های اول تولد دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بی قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.

تشخیص و درمان به موقع این بیماری موجب می شود از عوارض مهم این بیماری به خصوص عقب ماندگی ذهنی و جسمی جلوگیری شود، عدم تشخیص به موقع این بیماری موجب کاهش ماهانه حدود 4 نمره بهره هوشی (IQ) کودک می گردد.

دانشگاه علوم پزشکی شیراز پیشتاز در برنامه پیشگیری و کنترل PKU می باشد و از سال ۱۳۸۳ این برنامه در استان فارس کلید خورد و این درحالی است که این برنامه در کل کشور از سال 1390 شروع شده است. غربالگری نوزادان در بدو تولد با هدف شناسایی، مراقبت و ساماندهی بیماران می باشد و در سال های استقرار برنامه، شیر های رژیمی تهیه و در اختیار والدین قرار داده می شود.

به طور میانگین سالانه نزدیک به 55000 نوزاد متولد شده، در فاصله سه تا پنج روز پس از تولد، مورد غربالگری قرار می گیرند و برای موارد مشکوک شناسایی شده، آزمایشات تکمیلی انجام می گردد.  

بیماران شناسایی شده در کلینیک PKU دانشگاه واقع در مجتمع تخصصی پروین دالکی مراقبت های تخصصی را دریافت می کنند که این مراقبت ها شامل مشاوره تغذیه، دارو درمانی، ویزیت پزشک متخصص، مشاوره روانشناسی، دریافت شیر مخصوص و غذا های رژیمی، انجام آزمایشات دوره ای و مشاوره ژنتیک می باشند.

بیماران شناسایی شده در سه سال اول زندگی هر ماه، از 3 تا 6 سالگی هر 3 ماه، از 6 تا 12 ماهگی هر شش ماه و از 12 سالگی هر یک بار در سال، توسط اعضای تیم بالینی مراقبت را دریافت می کنند.

با مراقبت به هنگام و مطلوب بیماران که با تلاش سطوح محیطی اعم از بهورزان، مراقبین و کارشاسان پیگیری ستاد غیر واگیر شهرستان ها و هماهنگی اعضای تیم بالینی مستقر در کلینک، اغلب بیماران وارد مدارس عادی شده اند.

با اجرای برنامه پیشگیری و کنترل بروز  بیماریPKU  تاکنون بیش از 377 بیمار شناسایی شده مبتلا به فنیل کتونوری، تحت پوشش کلینیک PKU دانشگاه قرار گرفته و خدمات فوق را دریافت می نمایند.

دکتر عباس رضاییان زاده

معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز