بیماری های متابولیک ارثی
بیماری هایی هستند که در آن ها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند
یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد مختل می
شود و در نتیجه کودک نمی تواند از این مواد غذایی برای رشد و تکامل استفاده
کند.

 

به گزارش روابط عمومی
دانشگاه علوم پزشکی شیراز، کارشناس بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه،
گفت: این گروه از مواد غذایی که به طور
معمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند، برای سلامتی این کودکان خطرناک می شوند
و حالت سمی پیدا می کنند و برای بسیاری از اندام های بدن او از جمله مغز، کبد و
قلب تاثیر منفی دارند.

«نازیلا رحیمی» با بیان
اینکه بیماری های متابولیک اغلب به صورت ژنتیکی و در بیشتر موارد از پدر و مادر
ناقل، اما به ظاهر سالم به نوزاد منتقل می شوند، احتمال بروز این بیماری ها را در
ازدواج های فامیلی بیشتر دانست و افزود: اغلب نوزادان مبتلا به بیماری های
متابولیک در هنگام تولد، سالم و طبیعی به نظر می رسند، اما قبل از آنکه نوزاد
علائمی از بیماری را نشان دهد، می توان به موقع این بیماری ها را با انجام
غربالگری شناسایی کرد و تحت درمان قرار داد تا از بروز عوارض آن ها همچون عقب
ماندگی ذهنی یا معلولیت ها پیشگیری کرد؛ به همین دلیل همه نوزادان باید در هنگام
تولد، از سه تا پنج روزگی، برای تشخیص به موقع و شروع درمان مناسب برخی از
این بیماری ها غربالگری شوند.

او ضمن بیان این مطلب که
برخی از نوزادان به دلایل خاص همچون مناسب نبودن نمونه خون آزمایش اول و انجام غربالگری
نوزاد قبل از سپری شدن 72 ساعت از زمان تولد، علاوه بر انجام آزمایش غربالگری
اولیه، به تکرار آزمایش نیاز دارند، ادامه داد: در صورت وجود سابقه خانوادگی افراد
که احتمال بیماری متابولیک ارثی را بیشتر کند، غیر طبیعی یا مشکوک بودن نتیجه آزمایش
اول، نارس بودن نوزاد، سابقه سقط قبلی مادر، سابقه فوت زود هنگام (زیر 6 ماه) در
فرزندان قبلی، سابقه ابتلا به عقب ماندگی ذهنی در فرزندان قبلی، وجود کودکی در
خانواده که مبتلا به تشنج و تحت درمان باشد، وجود سابقه تعویض یا تزریق خون قبل از
نمونه گیری در نوزاد و وجود نسبت فامیلی پدر و مادر نوزاد، با وجود طبیعی بودن
آزمایش های غربالگری نوزاد، آزمایش ها در فاصله 8 تا 12 روزگی نیز تکرار می شوند.

این کارشناس سلامت تاکید
کرد: لازم است به این نکته توجه کرد که نتیجه مثبت در آزمایش غربالگری نشانه وجود
قطعی بیماری نیست، بلکه باید نوزاد بی درنگ به بیمارستان منتخب ارجاع شود تا در آنجا
ازمایش های تکمیلی برای تایید تشخیص بیماری انجام گیرد و اگر بیماری در نوزاد
تایید شد، اقدامات درمانی لازم در بیمارستان منتخب انجام می شود.

رحیمی اضافه کرد: پدر و
مادر باید نتیجه آزمایش را با مراجعه به مرکز نمونه گیری به صورت مکتوب دریافت کنند
و با مراجعه به پزشک خانواده، نتیجه را به مراقب سلامت نشان داده تا در پرونده
الکترونیک نوزاد ثبت شود.

او در ادامه نشانه های بیماری
متابولیک نوزادی را خواب آلودگی، بی حالی، شل بودن و ناله کردن، بی قراری، استفراغ
مکرر، خوب شیر نخوردن، مکیدن ضعیف کودک و امتناع از خوردن، اختلال در تنفس یا به
سختی نفس کشیدن، بوی خاص و غیر متعارف ادرار و سایر ترشحات بدن، حال عمومی بسیار
بد، تشنج و کاهش هوشیاری، به ویژه بعد از استفراغ، تب و خوردن صبحانه عنوان کرد و
یادآور شد: برخی از بیماری های متابولیک، دیرتر از زمان غربالگری قابل تشخیص هستند؛ بنابراین علائم احتمالی این بیماری ها را باید
شناخت و با پزشک خانواده در مورد آنها مشورت کرد./101

پایان خبر