«فنیل­آلانین» یک اسید­آمینه ضروری برای بدن
انسان است، کمبود آنزیم «فنیل­آلانین‌ هیدورکسیلاز» یا «کوفاکتور» آن در بیماران
مبتلا به «فنیل کتون آوری»، موجب تجمع «فنیل­آلانین» و «متابولیت» های آن در بدن
می­ شود.

 

این متابولیت­ ها، متابولیسم
بدن را مختل کرده و موجب صدمه­ مغزی می­شوند. کودک مبتلا به فنیل کتونوری در آغاز تولد طبیعی به نظر می
آیند، اما در صورتی که درمان نشوند، به ازای هر ماه 4 نمره از IQ
آنان کم می شود و تا پایان سال نخست پس از تولد،50 نمره از IQ را از دست خواهند داد.

در کشور ما غربالگری این
بیماری در برنامه غربالگری نوزادان در حال انجام است و کودکان مبتلا، به موقع
شناسایی و درمان می­ شوند.

برای غربالگری این بیماری در
بدو تولد در 3 تا 5 روزگی، چند قطره خون مویرگی از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود و
به آزمایشگاه منتخب ارسال و آزمایش لازم انجام می شود.

در صورتی که این تست مقدماتی
افزایش فنیل­آلانین را نشان دهد، فنیل­آلانین و تیروزین سرم با روش HPLC اندازه گیری و تشخیص PKU
تائید می­ شود.

اقدامات درمانی این بیماری
متمرکز بر کاهش فنیل آلانین و متابولیت­های آن در خون است و هدف آن جلوگیری یا
کاهش صدمه مغزی است.

رژیم این بیماران را باید
محدود کرد و این رژیم باید تحت نظر یک متخصص تغذیه تنظیم شده و با آزمایش خون
مداوم، از سطح مناسب فنیل­آلانین خون
اطمینان حاصل شود.

در کلینیک بیماری پی کی یو دانشگاه
علوم پزشکی شیراز، با حضور اساتید و کارشناسان مجرب، خدمات درمانی، مشاوره ای،
تغذیه ای و سلامت روان به بیماران و خانواده های آنها ارایه می شود./ا.کشاورزی

دکتر «فریبا مرادی»؛ رئیس گروه
بیماری های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز