به مناسبت روز جهانی PKU؛
با بیماری PKU بیشتر آشنا شویم!
.
«فنیلآلانین» یک اسیدآمینه ضروری برای بدن
انسان است، کمبود آنزیم «فنیلآلانین هیدورکسیلاز» یا «کوفاکتور» آن در بیماران
مبتلا به «فنیل کتون آوری»، موجب تجمع «فنیلآلانین» و «متابولیت» های آن در بدن
می شود.
این متابولیت ها، متابولیسم
بدن را مختل کرده و موجب صدمه مغزی میشوند. کودک مبتلا به فنیل کتونوری در آغاز تولد طبیعی به نظر می
آیند، اما در صورتی که درمان نشوند، به ازای هر ماه 4 نمره از IQ
آنان کم می شود و تا پایان سال نخست پس از تولد،50 نمره از IQ را از دست خواهند داد.
در کشور ما غربالگری این
بیماری در برنامه غربالگری نوزادان در حال انجام است و کودکان مبتلا، به موقع
شناسایی و درمان می شوند.
برای غربالگری این بیماری در
بدو تولد در 3 تا 5 روزگی، چند قطره خون مویرگی از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود و
به آزمایشگاه منتخب ارسال و آزمایش لازم انجام می شود.
در صورتی که این تست مقدماتی
افزایش فنیلآلانین را نشان دهد، فنیلآلانین و تیروزین سرم با روش HPLC اندازه گیری و تشخیص PKU
تائید می شود.
اقدامات درمانی این بیماری
متمرکز بر کاهش فنیل آلانین و متابولیتهای آن در خون است و هدف آن جلوگیری یا
کاهش صدمه مغزی است.
رژیم این بیماران را باید
محدود کرد و این رژیم باید تحت نظر یک متخصص تغذیه تنظیم شده و با آزمایش خون
مداوم، از سطح مناسب فنیلآلانین خون
اطمینان حاصل شود.
در کلینیک بیماری پی کی یو دانشگاه
علوم پزشکی شیراز، با حضور اساتید و کارشناسان مجرب، خدمات درمانی، مشاوره ای،
تغذیه ای و سلامت روان به بیماران و خانواده های آنها ارایه می شود./ا.کشاورزی
دکتر «فریبا مرادی»؛ رئیس گروه
بیماری های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز
نظر دهید