کلینیک منتخب بیماری های متابولیک ارثی واقع در طبقه پنجم درمانگاه امام رضا (ع) بر اساس شیوه نامه کشوری اداره ژنتیک و به همت معاونت بهداشت و همکاری معاونت درمان به منظور ارائه خدمات استاندارد بالینی به کودکان بیمار متابولیک ارثی راه اندازی شد.

اعضای تیم بالینی کلینیک متابولیک:

تیم بالینی کلینیک، شامل  اساتید  فوق­ تخصص­ غدد اطفال، پرستار مسوول کلینیک،  دو کارشناس تغذیه و یک کارشناس روان شناسی، آزمایشگاه تایید تشخیص و تیم مشاوره ژنتیک است که خدمات مورد نیاز به بیماران متابولیک ارثی شامل ویزیت پزشکان فوق تخصص غدد کودکان، مشاوره کارشناس تغذیه، مشاوره روانشناس بالینی، انجام آزمایشات تایید تشخیص و دوره ای و مشاوره ژنتیک و آزمایشات ژنتیک تشخیص قبل از تولد، کار درمانی، گفتار درمانی و مدد کاری را ارائه می دهند و پیگیری و مراقبت از بیماران شناسایی شده توسط سطوح محیطی، اعم از بهورز، مراقبان سلامت و کارشناسان غیرواگیر استان انجام می شود.

تیم بالینی در محیط درمانی مناسب به نوزادان ارجاعی غربالگری مثبت و بیماران قطعی، مراقبت مورد نیاز در طول هفته ارایه می دهند.

وظایف تیم بالینی کلینیک شامل موارد زیر است:

اساتید  فوق­ تخصص­ غدد اطفال:

ریاست تیم بالینی و هدایت تیم در جهت اهداف برنامه و چارچوب شیوه نامه

درمان بیمار بر اساس شیوه نامه ­های ابلاغ شده وزارت بهداشت و در چارچوب برنامه منظم زمان­بندی شده

نظارت علمی و مداخله فعال در تکمیل پرونده بیماران و تجویز داروها و تکمیل فرم ثبت نتیجه مشاوره­های فوق تخصصی بیمار در کلینیک

شرکت در جلسات فصلی تیم بالینی و نظارت بر اجرای مصوبات جلسه

پاسخگویی و راهنمایی پزشکان متخصص/عمومی دوره­دیده بیمارستان­های حد واسط به صورت تمام وقت

پرستار مسوول کلینیک:

تامین و پشتیبانی تجهیزات مورد نیاز، الزامات اجرای فرآیندهای ثبت، پیگیری، مراقبت و معاینات دوره­ای و گزارش­دهی موارد ارجاع شده مطابق با شیوه نامه های ابلاغی وزارت بهداشت، ثبت اطلاعات بیماران جهت معرفی به بهزیستی، شناسایی و ارجاع بیماران جهت انجام آزمایش تایید تشخیص به آزمایشگاه فرزانگان و پاسخگویی تلفنی به سوالات والدین بیماران جدید و موارد اورژانسی در ساعات اداری و ساعات غیراداری (با محدوده زمانی مشخص اعلام شده به والدین)، نظارت بر سازما­ن­دهی مراجعه­ منظم (ارجاع اولیه موارد مثبت غربالگری و در صورت لزوم درخواست آزمایش تایید برای بیماری های متابولیک ارثی و ایجاد امکان ویزیت اورژانس برای موارد بروز جدید و بیماران با شرایط سخت)

کارشناس تغذیه کلینیک:

با هماهنگی با پزشک فوق تخصص­غدد اطفال طبق برنامه منظم، رژیم غذایی بیمار ارجاع شده را تنظیم و با همکاری پرستار مسوول کلینیک برای مراجعات دوره­ای بیماران برنامه ریزی می کند. در ویزیت­های دوره­ای با تکمیل دقیق و صحیح اطلاعات در فرم­های مخصوص ارزیابی تغذیه در پرونده بیمار، محاسبه و ثبت شیر و غذای بیماران در سامانه سازمان غذا و دارو با هماهنگی معاونت غذا و دارو انجام می دهد، همچنین پاسخگویی تلفنی به سوالات والدین بیماران جدید و موارد اورژانسی در ساعات اداری و ساعات غیر اداری با محدوده زمانی مشخص انجام می گیرد.

کارشناس روانشناس بالینی کلینیک:

با حضور منظم و هماهنگی با پرستار مسوول کلینیک، ویزیت دوره­ای خانواده بیماران و تکمیل پرونده روانشناسی را طبق شیوه نامه های کشوری و ضوابط بسته خدمتی بیماران متابولیک ارثی انجام می دهد و همراه با تیم بالینی در راستای ارتقای سطح خدمات به بیمار، فعالیت می کند، همچنین پاسخگویی تلفنی به سوالات والدین بیماران جدید و موارد اورژانسی در ساعات اداری و ساعات غیر اداری با محدوده زمانی مشخص اعلام شده به سوالات والدین پاسخ می دهد.

کارشناس روان شناسی با  مشارکت  فعال و موثر در دوره­های آموزش حضوری و غیرحضوری برنامه­ریزی و با هماهنگی با پرستار مسوول کلینیک در جلسات فصلی تیم بالینی شرکت می کند. برای ارزیابی تکاملی از نظر روانی، ذهنی و شناختی پرسشنامهASQ  برای گروه های سنی تکمیل می شود.

مشاوره ژنتیک:

تمامی خانواده بیماران شناسایی شده قطعی و یا موارد مشکوک، ابتدا توسط پزشکان مشاوره ژنتیک دوره دیده وزرات بهداشت در مراکز منتخب مشاوره ژنتیک خدمات زمان ازدواج، ضمن مشاوره و رسم شجره خانواده، ریسک خطر تخمین زده می شود، سپس آزمایشات ژنتیک مرحله اول برای این خانواده ها انجام و مرحله موتاسیون ژن شناسایی می شود و در صورت بارداری زوجین در هفته 10 بارداری به منظور آزمایش مرحله دوم و تعیین وضعیت جنین ارجاع می گردند.

هدف از مشاوره و انجام آزمایش، پیشگیری از تولد نوزاد بیمار در بارداری دوم در خانواده و خویشاوند نزدیک به این خانواده است.

«نازیلا رحیمی» کارشناس بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز