طبق اعلام مدیریت گروه آموزشی ژنتیک پزشکی
دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز،
دکتر «مهدی دیانت پور» عضو هیات
علمی این گروه، موفق به معرفی یک نشانگان(syndrome) جدید ژنتیکی و کشف ژن عامل
آن شد.

 

به گزارش روابط عمومی معاونت تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی و خدمات
بهداشتی درمانی شیراز، معاون تحقیقات و فناوری این دانشگاه، گفت: در این تحقیق با بررسی دو کودک دارای اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی
قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی(Whole Exome Sequencing)، برای نخستین بار جهش در ژن TMEM251 به
عنوان عامل این نشانگان شناسایی شد.

دکتر «عباس رضائیان زاده» توضیح داد: پژوهش یاد شده با همکاری دکتر «حمیدرضا
فروتن» از گروه آموزشی جراحی اطفال،
دکتر «محمدعلی فقیهی» و «محمدعلی فرازفرد» از مرکز
ژنتیک دکتر فقیهی، به همراه پژوهشگرانی از
دانشگاه کارولینسکای سوئد، دانشگاه هلسینکی فنلاند و دانشگاه پنجاب پاکستان انجام
شده است.

دکتر رضائیان زاده افزود: مقاله مربوط به این پژوهش، با عنوان«Biallelic TMEM251
variants in patients with severe skeletal dysplasia and extreme short stature» در ژورنال «Human mutation» به
چاپ رسیده است./د.ا.فاضل زاده

پایان خبر