تالاسمی یکی از شایع ترین اختلال ها و بیماری های خونی است که به صورت ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.  

برای انتقال صفت ها دو عامل به نام ژن لازم است که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسد. برای ساخته شدن گلبول قرمز دو ژن یکی از پدر و دیگری از مادر به فرزند به ارث می رسد؛ اگر والدین هر دو سالم باشند، ژن های سالم را به فرزند خود منتقل می کنند؛ در این صورت فرزند سالم است و دارای گلبول های قرمز کامل می شود.

انواع مهم بتا تالاسمی عبارتند از  بتا تالاسمی مینور (سالم ناقل) و بتا تالاسمی ماژور (بیماری تالاسمی).

در بتا تالاسمی مینور اگر فردی یک ژن سالم را از یک والد و یک ژن ناسالم را از والد دیگر برای ساختن گلبول های قرمز به ارث ببرد، این فرد مبتلا به تالاسمی مینور است و بیمار محسوب نمی شود، زیرا دارای یک ژن سالم است که درست کار می کند. افراد سالم ناقل زندگی عادی دارند و فقط در زمان ازدواج باید مراقب باشند و آزمایش های زمان ازدواج را با دقت انجام دهند. و در بتا تالاسمی ماژور اگر پدر و مادر هر دو سالم ناقل (مینور) باشند در هر بارداری ۲۵درصد احتمال وجود دارد که هر دو ژن ناسالم به کودک به ارث برسد و فرزند آنها مبتلا به بیماری تالاسمی (ماژور) شود. به همین دلیل لازم است در هر بارداری ابتلای کودک به بیماری بررسی شود.

چرا باید از بروز بتا تالاسمی ماژور پیشگیری شود ؟ 

بیماری بتا تالاسمی ماژور یک بیماری قابل پیشگیری است . 

بیماری بتا تالاسمی ماژور یک کم خونی شدید و کشنده است و درمان خاصی ندارد . 

بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور در طول عمر خود با عوارض جسمی و روحی بیماری مواجه هستند . 

هزینه نگهداری بیماران بسیار گران است .

روش غربالگری و شناسایی زوجهایی که سالم ناقل ( مینور ) هستند نسبتاً آسان است و این مسئله هزینه – اثربخشی برنامه را توجیه میکند.

اجباری شدن آزمایش های تالاسمی قبل از ازدواج ، زمینه مناسب جهت اجرای برنامه را فراهم نموده است . 

شبکه گسترده آزمایشگاه های ژنتیک تشخیص پیش از تولد در کشور وجود دارد و دسترسی زوجهای ناقل ژن تالاسمی به این خدمات به کنترل تولد کودک بیمار کمک میکند . 

وجود شبکه های گسترده بهداشتی درمانی در کشور امکان مراقبت از زوج های ناقل و خانواده بیماران را فراهم ساخته است . 

حمایت و پشتوانه ی سیاسی برای اجرای برنامه وجود دارد . 

دکتر لیلا قهرمانی عضو هیات علمی آموزش بهداشت و ارتقای سلامت