در راستای اجرای برنامه
ژنتیک اجتماعی در استان و ادغام خدمات ژنتیک در گروه های سنی، غربالگری بیماری های
متابولیک ارثی برای نوزادان در بدو تولد و در فاصله سنی سه تا پنج روزگی، در حال
اجرا و توسعه است.

به گزارش روابط عمومی
دانشگاه علوم پزشکی شیراز، مدیر گروه بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه،
گفت: بیماری های متابولیک ارثی، بیماریی هایی هستند که در آنها هضم نهایی یک یا
چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد، از بدو تولد، مختل می
شود و در نتیجه کودک نمی تواند از این مواد غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند.

دکتر «فریبا مرادی» افزود:
بیشتر این بیماری ها به صورت ژنتیکی و از پدر و مادر ناقل اما به ظاهر سالم به
نوزاد منتقل می شوند و اگرچه تعداد آنها نادر است، اما میزان بروز آنها در مجموع
10 در هزار تولد برآورد می شود.

او با تاکید بر این موضوع
که در بیشتر این بیماری ها، سیستم عصبی مرکزی به صورت اولیه و یا ثانوی درگیر می شوند،
اضافه کرد: علاوه بر سیستم عصبی مرکزی، اندام های حیاتی بدن مانند چشم، کبد، طحال،
قلب و سیستم عضلانی اسکلتی نیز درگیر می شوند.

مدیرگروه بیماری های
غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه، هدف از اجرای برنامه غربالگری بیماری متابولیک را
کاهش مرگ و معلولیت در نوزاد، شیرخواران و کودکان زیر پنج سال عنوان کرد و گفت: با
انجام غربالگری بدو تولد می توانیم از ابتلای نوزادان به بیماری پیشگیری کنیم و از
نوزادان متولد شده بیمار مراقبت و آنها را تحت درمان قرار دهیم.

دکتر مرادی، افزود: در
همین راستا، درمانگاه متابولیک ارثی استان واقع در درمانگاه تخصصی و فوق تخصصی
امام رضا(ع) با تیم ویژه درمانی شامل اساتید فوق تخصص غدد اطفال، کارشناس تغذیه،
روانشناس و پرستار در حال ارایه خدمت به بیماران هستند.

کارشناس ژنتیک معاونت
بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز نیز گفت: در حال حاضر غربالگری متابولیک ارثی
نوزادان در مراکز غربالگری نوزادان فاطمه الزهرا(س) و طالقانی، در حال انجام است.

«نازیلا رحیمی» افزود: در راستای
تسریع روند توسعه برنامه، کارگاه آموزشی برای کارشناسان ستادی و 10 مرکز غربالگری
نوزادان شهرستان شیراز در سالنPHC معاونت بهداشت دانشگاه برگزار شد.

او محورهای اصلی برنامه را
آموزش زنان باردار در سه ماه نخست و سه ماه آخر، غربالگری، شناسایی و تشخیص به
موقع و درمان مناسب و پیگیری و انجام آزمایشات تشخیص پیش از تولد، عنوان کرد و
یادآور شد: در این کارگاه دکتر «سامان ناهید» و دکتر «جمال گلبهار» مسوولان
آزمایشگاه متابولیک ارثی با هدف بهبود کیفیت نمونه ها و رعایت استانداردهای لازم
در زمان نمونه گیری از پاشنه پای نوزادان و نحوه انجام آزمایش های تکمیلی، آموزش های
لازم را به شرکت کنندگان ارایه کردند./102

پایان خبر